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Ricevuto il 31-01-2007 Accettato il 2-2-207
La sindrome di Chediak-Higashi
Autore: Vincenzo Cordiano
Riassunto
La sindrome di Chediak-Higashi (OMIM 214500) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da infezioni ricorrenti, albinismo parziale, anomalie neurologiche multiple, presenza di granuli citoplasmatici anomali nei neutrofili. Il gene difettoso è stato chiamato LYST e codifica per una proteina importante per la funzione dei granulociti neutrofili. Le anomalie cliniche,al contrario dei granuli abnormi, non sono preenti alla nascita, ma compaiono precocemente. Caratteristica della sindrome è la comparsa di una fase accelerata caratterizzata da una malattia linfoproliferativa atipica.
La terapia comprende antibiotici, fattori di crescita, trapianto di midollo, chemioterapia antilinfomatosa nella fase accelerata.
In questa rassegna sono discusse le manifestazioni cliniche, la diagnosi e la terapia della sindrome di Chediak-Higashi; sono commentati anche i risultati ottenuti con il trapianto di midollo.
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Parole chiave (keywords)
sindrome di Chediak-Higashi, OMIM 214500, LYST, lysosomal trafficking regulator, CHS1, granuli, demenza, sindrome di Parkinson, lisosomi, immunodeficienze, aciclovir, etoposide, fase accelerata, linfoma, istiocitosi
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