Autore: Vincenzo Cordiano
Pubblicato il 10-05-2006
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Riassunto
La triade costituita da insufficienza pancreatica esocrina, neutropenia, anomalie scheletriche, è nota come sindrome di Shwachman-Diamond, trasmessa come carattere autosomico recessivo. Il gene responsabile della sindrome è stato recentemente identificato e chiamato SBDS, dove l'acronimo sta per sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, altro nome con cui questo disordine è noto.
Le manifestazioni cliniche sono tuttavia multiformi e a volte indistinguibili da quelle della fibrosi cistica o di malattie che decorrono con aplasia midollare o altre anomalie ematologiche congenite, come l'anemia di Fanconi o l'anemia di Blackfan-Diamond. Fra le principali manifestazioni cliniche, l'insufficienza pancreatica spesso migliora con il passare degli anni. La neutropenia, a volte intermittente, risponde bene ai fattori di crescita grnaulocitari. L'unica terapia in grado di guarire definitivamente le manifestazioni ematologiche è rappresentata dal trapianto di midollo.
In questa monografia tratteremo le più recenti acquisizioni sulla genetica della SBDS, le sue principali manifestazioni cliniche, l'approccio diagnostico e terapeutico con particolare riguardo ai risultati del trapianto di midollo.
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Parole chiave (keywords)
Neutropenia, sindrome di Shwachman-Diamond, anemia, piastrinopenia, insufficienza pancreatica, anomalie scheletriche, disostosi metafiseale, infezioni ricorrenti, mielodisplasia, leucemia, malassorbimento,, cromosoma 7
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LA SINDROME DI SHWACHMAN-BODIAN-DIAMOND
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