Autore: Vincenzo Cordiano

Pubblicato il 22-05-2006

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Riassunto

Il deficit di Adenosina deaminasi (ADA) e quello della Purine nucleoside fosforilasi (PNP) sono dei difetti metabolici ereditari che causano delle gravi forme di SCID o sindrome da immunodeficienza combinata. Molti bambini affetti, soprattutto nel caso del deficit di PNP, presentano anche anomalie neurologiche tipo atassia e disturbi del comportamento, oltre alle infezioni gravi e ricorrenti.

Il deficit di ADA può essere trattato con la terapia enzimatica sostituiva che utilizza l’iniezione intramuscolare settimanale dell’enzima bovino pugilato, peg-ada. Anche il trapianto di midollo e la terapia genica sono efficaci, anche se ci sono delle riserve, soprattutto sulla seconda, a causa dell’insorgenza di leucemia in due bambini trattati in protocolli sperimentali.

Il deficit di PNP, molto raro, è stato trattato efficacemente con il trapianto di cellule staminali da cordone ombelicale.

Parole chiave

ADA, PNP, adenosina deaminasi, purina nocleoside fosforilasi, SCID autosomica recessiva, trapianto di midollo, terapia genica, peg-ada, pegamasi, atassia, ipogammaglobulinemia, diarrea cronica, preleucemia.

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SCID DA DEFICIT DI ADA E PNP

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