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Autore: Vincenzo Cordiano

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 Pubblicato il 22-05-2006

Riassunto

Il deficit di Zap-70 (zeta chain-associated protein di 70,000 dalton di PM) (OMIM 176947) è una fra le cause più rare di immunodeficienza combinata severa (SCID, Severe combined Immunodeficiency). Fino ad oggi sono noti solo 12 pazienti affetti dal deficit che si trasmette come carattere autosomico recessivo. ZAP-70 è una proteina essenziale per la maturazione dei linfociti T, associata al TCR, il recettore per l'antigene dei T linfociti. Probabilmente è importante anche per la maturazione dei linfociti B. Il suo ruolo sembra essere quello di trasmettere all'interno della cellula, assieme ad altre proteine, i segnali originati dalla stimolazione del TCR (o T Cell Receptor, il recettore dei linfociti T per l'antigene). I bambini affetti si presentano con i classici sintomi della SCID: diarrea cronica, ritardo di crescita, infezioni ricorrenti e persistenti. Il trapianto di midollo è l'unica terapia in grado di guarire i pazienti con deficit di ZAP-70. La terapia di supporto non è molto diversa da quella delle altre immunodeficienze e si avvale dell'uso a scopo terapeutico e profilattico di antibiotici e immunoglobuline contro le infezioni ricorrenti, supporto nutrizionale, isolamento. In questo articolo discutiamo i principali aspetti connessi con la diagnosi e la terpaia del deficit di ZAP-70.

Parole chiave

SCID, Severe combined Immunodeficiency, ZAP-70, ITAM, src, deficit immunitario, timociti, NK, natural killer, diarrea cronica, ritardo accrescimento, immunodeficienza, ipogammaglobulinemia, autosomica recessiva, infezioni, Pneumocystis carinii, candidosi mucocutanea, trapianto di midollo, terapia genica, LLC, leucemia linfatica cronica, cotrimossazolo, TCR, Lck, CD3, Syk, tirosina chinasi, ubiquitina, ubiquitinazione, LAT, SLP-76, Ras/MAPK, mitogen-activated protein kinase, Grb-2, Ras, MAPK, timocito, timocita, linfociti T e B, CD4, CD8, CD4/CD8, Concanavalina A, Candida albicans, PWM, pokeweed mitogen, fitoemoagglutinina, PHA, ionomicina,

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