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Ricevuto il 28-5-2006 Pubblicato il 31-5-2006

 Autori: Vincenzo Cordiano, Maria Pia Lora

 Riassunto

 Le manifestazioni classiche della sindrome di Wiskott-Aldrich sono rappresentate dalla triade piastrinopenia con ridotto volume piastrinico, eczema cronico ed infezioni ricorrenti da immunodeficienza. Particolarmente aumentata è la frequenza di infezioni da Streptococcus. pneumoniae, Neisseria e Haemophilus influenzae che si manifestano con otiti medie, sinusite, colite, polmoniti, meningiti, sepsi. In realtà soltanto la piastrinopenia è sempre presente, mentre gli altri elementi possono mancare. Esistono forme più lievi caratterizzate da piastrinopenia o neutropenia isolate. In tutti i casi sono presenti mutazioni del gene WAS trasmesse come carattere recessivo legato al sesso o XL. Le mutazioni determinano assenza o notevole riduzione della WASP, o Wiskott-Aldrich Syndrome Protein, una proteina essenziale per il normale sviluppo e funzionamento dei linfociti , il cui numero è notevolmente ridotto fin dalla nascita. I pazienti affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich "classica", oltre alle infezioni ricorrenti che iniziano fin dalle prime settimane di vita, hanno anche una maggiore incidenza di malattie autoimmuni e di neoplasie. Fra le maalttie autoimmuni le più frequenti sono: anemia emolitica autoimmune, vasculiti, nefriti, piastrinopenia autoimmune, malattie infiammatorie croniche intestinali. Sembra esistere una correlazione fra genotipo e fenotipo. Infatti i pazienti WASP- (con completa assenza della Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) hanno una maggiore frequenza di infezioni batteriche, virali, fungine e da Pneumocystis carinii; anche l'eczema, le emorragie gastrointestinali ed intracraniche e le neoplasie ono più frequenti e/o più gravi nei pazienti con mancata espressione della proteina rispetto ai soggetti nei quali la WASP è presente, anche se in quantità ridotta. Il trapianto di midollo rappresenta la terapia definitiva delle manifestazioni ematologiche della sindrome di Wiskott-Aldrich che in futuro sarà probabilmente guarita dalla terapia genica. In questo articolo descriviamo le manifestazioni cliniche, la diagnosi e la terapia della sindrome di Wiskott-Aldrich. La genetica e la patogenesi della sindrome di Wiskott-Aldrich sono descritte in altra sezione del sito www.emopatie.it  

Parole chiave

 sindrome di Wiskott-Aldrich, WAS, WASP, emorragia, piastrinopenia, ridotto volume piastrinico medio, eczema, immunodeficienza, micropiastrine, neutropenia, atopia, linfocitopenia, attivazione linfocitaria, chemiotassi, petecchie, porpora, ematemesi, melena, epistassi, ematuria, emorragie gastrointestinali, cerebrali, Streptococcus pneumoniae, Neisseria e Haemophilus influenzae con otiti medie, sinusite, colite, polmoniti, meningiti, sepsi, Molluscum contagiosum, atopia, eczema, anemia emolitica autoimmune, vasculiti, nefriti, piastrinopenia autoimmune, malattie infiammatorie croniche intestinali.

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