var uri = 'http://impit.tradedoubler.com/imp/pool/js/149199/1248866?' + new String (Math.random()).substring (2, 11); document.write(''); La sindrome da iper IgM (SIGM) è una rara immunodeficienza primitiva congenita ed ereditaria caratterizzata da (5): Infezioni ricorrenti ad insorgenza precoce, Diminuzione estrema o assenza nel siero di IgG, IgE, IgA Livelli di IgM nel siero normali o aumentati Aumentato rischio di neoplasie e malattie autoimmuni.

Si tratta di una sindrome fenotipicamente e geneticamente eterogenea, conseguente a difetti genetici che alterano i processi di "class switch recombination" (il cambio di classe o isotipo delle immunoglobuline) e di "ipermutazione somatica", difetti, cioè, dei processi che consentono la formazione di anticorpi di classe diversa dalle IgM: IgG, IgA, IgM (6). Il cambio di isotipo immunoglobulinico e l'ipermutazione somatica avvengono nei centri germinativi dei follicoli secondari linfonodali e consentono la sintesi da parte dei linfociti B di anticorpi con maggiore affinità verso i patogeni, La formazione di immunoglobuline non IgM è tipica della risposta immunitaria umorale secondaria, in assenza della quale, come avviene nelle sindromi da iper IgM, si stabilisce uno stato di immunodeficienza

Durante la prima fase del loro sviluppo (antigene indipendente) i linfociti B, in seguito alla ricombinazione V(D)J dei geni per la regione variabile, formano un unico gene per la regione variabile che viene poi assemblato con il gene dalle regione costante m , formando un unico gene per la catena pesante di classe M (8). Un simile riarrangiamento si verifica a carico dei geni per la regione V delle catene leggere k o l , formandosi una molecola completa d...

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