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Autore: Vincenzo Cordiano
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Ricevuto il 28-5-2006 Pubblicato il 12-06-2006
La sindrome da iper Igm legata al sesso o X-linked
(solo riassunto)
Riassunto
La sindrome da iper IgM (SIGM) è una rara immunodeficienza primitiva congenita ed ereditaria caratterizzata da: infezioni ricorrenti ad insorgenza precoce, diminuzione o assenza nel siero di IgG e IgA con livelli di IgM nel siero normali o aumentati. In alcune forme della sindrome è caratteristica l’infezioni con patogeni opportunisti. I pazienti sono anche predisposti a sviluppare neoplasie e malattie autoimmuni di vario tipo. Si tratta di una sindrome fenotipicamente e geneticamente eterogenea, conseguente a difetti genetici che alterano i processi di "class switch recombination" (il cambio di classe o isotipo delle immunoglobuline") e di ipermutazione somatica" che consentono la formazione di anticorpi di classe diversa dalle IgM, cioè di IgG, IgA, IgM . Oggi si conoscono almeno cinque geni le cui mutazioni sono causa della sindrome da iper IgM: CD40, CD40L, AID, NEMO E UNG. Le manifestazioni cliniche e la trasmissione ereditarie non sono uniformi, ma aiutano ad indirizzarsi verso il tipo di difetto genetico, per la cui diagnosi definitiva è necessaria in genere l’analisi mutazionale. La terapia è fondata sulla somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa ogni 3-4 settimane e sulla profilassi e la terapia antibiotica delle infezioni. In questo articolo discutiamo i principali aspetti della sindrome da iper IgM di tipo 1 causata da mutazioni del gene CD40L.
Parole chiave (keywords)
Sindrome da iper IgM, CD40, CD40L, AID, NEMO E UNG, ipogammaglobulinemia, infezioni, ipermutazione somatica, class switch recombination, isotipo, cambio isotipico, ricombinazione genica.
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SINDROME DA IPER IGM LEGATA AL SESSO O X-LINKED
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