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Autore: Vincenzo Cordiano
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Ricevuto il 28-5-2006 Pubblicato il 12-06-2006
La sindrome da iper IgM a trasmissione autosomica recessiva
(solo riassunto)
Autore: Vincenzo Cordiano
Riassunto
La sindrome da iper IgM è una rara immunodeficienza primitiva congenita ed ereditaria caratterizzata da: infezioni ricorrenti, diminuzione estrema o assenza nel siero di immunoglobuline (IgG e IgA), livelli di IgM nel siero normali o aumentati. Responsabili della sindrome son almeno 5 difetti di geni diversi, che intervengono nella regolazione dei processi di cambio (switch) di classe delle immunoglobuline e di ipermutazione somatica, processi che sono essenziali affinché i linfociti B producano anticorpi di elevata affinità durante la risposta immunitaria umorale secondaria. In questo articolo discutiamo la patogenesi, le manifestazioni cliniche e la terapia dei difetti genetici responsabili della sindrome da iper IgM a trasmissione autosomica recessiva: deficit di CD40, deficit di AID (, deficit di UNG. Il deficit di CD40L ed il deficit di NEMO, che causano le forme X-linked della sindrome, sono discussi in altre sezioni del sito.
Parole chiave (keywords)
Sindrome da iper IgM, CD40 CD40L, ipermutazione somatica, switch di classe, isotipo, immunoglobuline, AID, Activation-induced deaminase,UNG, Uracil-N glycosylase, ricombinazione genica, immunoglobuline, infezioni ricorrenti.
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SINDROME DA IPER IGM A TRASMISSIONE AR (SOLO RIASSUNTO)
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