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Autore: Vincenzo Cordiano
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La Nijmegen Breakage Syndrome
Ricevuto il 10-8-2006 Accettato il 10-8-2006
Riassunto
La sindrome di Nijmegen, o sindrome con microcefalia e immunodeficienza, è trasmessa come carattere AR ed è caratterizzata da microcefalia, bassa statura, naso a becco d’uccello, instabilità ed esagerata radiosensibilità cromosomica, predisposizione alle neoplasie linforeticolari. In oltre il 90% è possibile dimostrare mutazioni a carico del gene NBS-1 che codifica per la nibrina ed è stato mappato sul cromosoma 8p26. La nibrina interviene, assieme ad altre proteine, nela riparazione dei danni del DNA causati dalle radiazioni e da agenti chimici. Le anomalie della facies sono caratteristiche e conferiscono un aspetto ad uccello. La sindrome sembra essere particolarmente diffusa in alcun paesi dell’Est europeo, principalmente la Slovacchia. L’immunodeficienza predispone allo sviluppo di neoplasie, soprattutto linfomi che rappresentano la principale causa di morte dei bambini affetti. La terapia delle neoplasie pone problemi particolari in quanto è necessario usare protocolli di chemioterapia e radioterapia modificati, per cercare di ridurre al minimo gli effetti collaterali,vista l’impossibilità di ridurre i danni al DNA. In questo articolo descriviamo i principali aspetti connessi con la patogenesi, le manifestazioni cliniche, la diagnosi e la terapia di questa rara sindrome.
Parole chiave
Sindrome di Nijmegen, Nijmegen breakage sindrome, NBS, NBS-1, nibrina, Atassia -Teleangiectasia,radiazioni, radiosensibilità, instabilità cromosomica, 657del5, immunodeficienza, linfomi, cancro prostata, Mre11 complex.
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LA NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME (SOLO RIASSUNTO)
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