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Autore: Vincenzo Cordiano

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Immunodeficienza comune variabile

 Ricevuto il 25-9-2006 Accettato il 26-9-2006

Riassunto

L'immunodeficienza comune variabile (ICV) (OMIM 240500) è una sindrome eterogenea caratterizzata da ipogammaglobulinemia, infezioni ricorrenti batteriche polmonari o gastrointestinali; un sottogruppo di pazienti ha un rischio aumentato di splenomegalia, di artriti e altre malattie autoimmuni, di neoplasie e di malattie granulomatose. L'ICV è considerata una condizione congenita, ma solitamente è diagnosticata nell'età adulta. Numerosi studi caso-controllo sull'associazione con antigeni del sistema HLA hanno identificato un putativo locus di suscettibilità nella regione degli antigeni di classe II-III del complesso MHC. Il gene ICOS localizzato sul cromosoma 2q33 è mutato in alcuni pazienti, mentre altri hanno mutazioni a carico del gene TNFRSF13B, che codifica per una proteina denominata transmembrane activator and CAML interactor (TACI). TACI interagisce con CAML (calcium modulator and cyclophilin ligand protein) ed è il recettore per una citochina nota come B-lys (B-lymphocytes stimulator) o BAFF, che ha un'attività stimolante specifica per i B linfociti. Queste stesse anomalie genetiche possono essere presenti in soggetti con deficit isolato di IgA asintomatico; membri della stessa famiglia e portatori della stessa mutazione genetica possono ricevere una o l'altra delle due diagnosi. L'immunodeficienza comune variabile può essere considerata una malattia dell'intero sistema immunitario. Infatti è possibile evidenziare anomalie di tutte le cellule che intervengono nella risposta immunitaria: linfociti B e T, cellule dendritiche, macrofagi, cellule natural killer. Queste anomalie sono però presenti solo in gruppi di pazienti e non in tutti i soggetti. In questo passiamo in rassegna i dati più recenti della letteratura medica sull'immunodeficienza comune variabile, con particolare riguardo alle nuove acquisizioni genetiche e diagnostico-terapeutiche.

Parole chiave

Immunodeficienza, comune variabile, ICOS, Inducible Costimulator ,complemento, TACI, Transmembrane Activator and CAML Interactor, linfociti B memoria IgD (-) CD27(+), CD86, CD28, ipogammaglobulinemia, linfoma, linfociti B, cellule dendritiche, NK

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