Autore: Vincenzo Cordiano

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Leucemia linfatica cronica familiare (solo riassunto)

Ricevuto il 12-10-2006, accettato il 13-10 2006

Riassunto

Le cause della leucemia linfatica cronica, la leucemia più frequente nel mondo occidentale, sono sconosciute. All'incirca nel 10% dei casi, è possibile riconoscere almeno un parente affetto dalla stessa malattia del paziente o da un altro tipo di linfoma. Generalmente la leucemia linfatica cronica è considerata come familiare quando la malattia è diagnosticata in almeno due membri di due generazioni successive della stessa famiglia.
I familiari di primo grado di un paziente con leucemia linfatica cronica hanno un rischio almeno doppio rispetto alla popolazione generale di sviluppare una leucemia linfatica cronica o altra malattia linfoproliferativa. In alcuni studi condotti su registri nazionali il rischio relativo è pero aumentato addirittura di sette volte. Esistono evidenze a favore dell'ipotesi che questo aumento di rischio non sia dovuto ad errori statistici o al caso.
Molti gruppi sono impegnati nella ricerca dei geni responsabili della predisposizione ereditaria alla leucemia linfatica cronica, ma finora gli sforzi non sono stati coronati da successo. È probabile che vi siano più alleli coinvolti, ognuno dei quali conferisce un basso rischio se individualmente considerato, ma che potrebbe avere un effetto additivo o moltiplicativo agendo in concerto con gli altri alleli.
Le caratteristiche cliniche e biologiche della leucemia linfatica cronica familiare non sono differenti da quelle dei casi "sporadici", se si eccettua, forse, un'età media alla diagnosi inferiore di circa 15-20 anni nei familiari scoperti successivamente alla diagnosi di leucemia linfatica cronica in un parente. Il fenomeno è noto come anticipazione genetica ed è stato osservato anche in altre malattie genetiche.
In questo articolo esaminiamo i dati della letteratura relativi alla leucemia linfatica cronica familiare ed alle sue caratteristiche cliniche biologiche.

Parole chiave

Leucemia linfatica cronica, familiare,sindrome di Li-Fraumeni, p53, anticipazione genetica, FISH, del(11q), repeats, trinucelotidi, ATM, Ataxia-Teleangiectasia Mutated, concordanza, linfoma di Hodgkin, HLA, MLUS, CLUS, MBL Pseudo autosomal Region, PAR1, PAR2, CD38, ZAP-70, B29, IgVH, CD79a, CD79b, DRB1 11, telomeri, telomerasi, polimorfismi, ARLTS, Ras, 13q14, Dok1, B-lymphocyte Stimulator, B-lys, microRNA, miRNA, P2x7, IgVH, stato mutazionale geni imunoglobuline

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