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Autore: Vincenzo Cordiano
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Riassunto
Riassunto Con il termine di amiloidosi si intende un gruppo eterogeneo di disordini del metabolismo proteico accomunati dal deposito in sede extracellulare di fibrille proteiche insolubili. Queste rare malattie, alcune delle quali sono congenite ed ereditarie, sono considerate la conseguenza di anomalie del ripiegamento (folding) proteico. Si conoscono circa 20 proteine, che in determinate condizioni possono acquisire la capacita di depositarsi in forma di amiloide nei tessuti, soprattutto reni, cuore, sistema nervoso. I meccanismi che provocano la trasformazione in senso amiloidogenico di proteine che svolgono importanti ruoli fisiologici, come il fibrinogeno o le catene leggere delle immunoglobuline, non sono noti nei dettagli. L'organismo possiede dei meccanismi di protezione dai danni indotti dall'amiloide. La stimolazione di questi meccanismi potrebbe essere il bersaglio di nuove molecole in corso di sperimentazione clinica che, se risulteranno efficaci, potrebbero migliorare la prognosi dei pazienti affetti da diverse forme di amiloidosi. In questa rassegna sono discusse l'epidemiologia e la patogenesi delle amiloidosi; in altri articoli sono trattati la classificazione, le manifestazioni cliniche e la terapie delle amiloidosi
Parole chiave
Amiloide, amiloidosi,SAP,transtiretina, apolipoproteina, Serum Amyloid P,SAA, proteina C reattiva, Alzheimer, presenilina,osteomielite, tubercolosi, lebbra,febbre mediterranea familiare,FMF,artrite reumatoide,foglietto pieghettato, configurazione beta,folding,endostatina, cistatina, transtiretina,amilina,sinucleina, placche amiloidi,criopirina,Muckle-Wells,TNF,
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AMILOIDOSI: EPIDEMIOLOGIA E PATOGENESI (SOLO RIASSUNTO)
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