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Autore: Vincenzo Cordiano
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Amiloidosi ereditarie e fattori genetici (solo riassunto)
Riassunto
Le amiloidosi ereditarie sono malattie molto rare, causate da mutazioni a carico di geni che producono dei precursori proteici che, in determinate condizioni, possono assumere la capacità di formare fibrille che depositano nei tessuti. Alcune di queste proteine come il fibrinogeno, il lisozima, la transtiretina circolano nel plasma e svolgono importani funzioni fisiologiche. La forma più frequente è senz'altro l'amiloidosi causata da mutazioni a carico del gene per la transtiretina. Un aspetto interessante è che anche la transtitretina normale è in grado di provocare l'amiloidosi sistemica senile, che interessa in particolar modo il cuore. Fra le forme ereditarie possono essere comprese alcune varianti di malattia di Alzheimer che sono sostenute da polimorfismi molto diffusi a carico della presenilina. Non esiste una terapia univoca per le amiloidosi ereditarie. L'amiloidosi da transtiretina può essere guarita con il trapianto di fegato. In questa rassegna esaminiamo le forme più frequenti di amiloidosi ereditaria e di sindromi con febbre periodica che possono provocare amiloidosi reattiva o secondaria da depositi della serum amyloid A, una proteina di fase acuta.
Parole chiave
Amiloidosi, fibrille, fibrillogenesi, fibrinogeno, amilina, sinucleina, placche amiloidi, criopirina, Muckle-Wells, TNF, sindrome TRAPS, Febbre Mediterranea Familiare, transtiretina, prealbumina, Apolipoproteina, Lisozima, Gelsolina, Cistatina C, Proteina prionica, prioni, Alzheimer, presenilina, Etanercept, trapianto fegato, epatico, febbre periodica
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AMILOIDOSI EREDITARIE E FATTORI GENETICI (SOLO RIASSUNTO)
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