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Autore: Vincenzo Cordiano
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Amiloidosi: manifestazioni cliniche e diagnosi (solo riassunto)
Riassunto
Le manifestazioni cliniche delle amiloidosi più importanti sono a carico dei reni, del cuore e del fegato. Il coinvolgimento renale si presenta spesso come proteinuria sintomatica o come sindrome nefrosica. Il coinvolgimento cardiaco si manifesta in genere come disfunzione sistolica diastolica e sintomi di insufficienza cardiaca, ma si possono avere anche aritmie più o meno gravi. Manifestazioni gastrointestinali comprendono emorragie causate dalla fragilità vascolare e dalla perdita delle risposte vasomotorie, gastroparesi, stipsi, ostruzione intestinale, malassorbimento. La neuropatia periferica motoria o mista sensitivo-motoria e/o la neuropatia autosomica rappresentano le manifestazioni cliniche più importanti in alcune forme di amiloidosi secondarie, chiamate anche polineuropatie amiloidosiche familiari. La sindrome del tunnel carpale e le cisti ossee sono caratteristiche dell’amiloidosi secondaria alla dialisi cronica. La terapia è rappresentata dal trattamento della malattia di base che è responsabile dell’amiloidosi: mieloma multiplo, malattie infiammatorie ed infettive croniche. La colchicina può essere utile in alcune sindromi familiari con febbre periodica.
Parole chiave
Amiloidosi, fibrille, fibrillogenesi, catene leggere, serum amyloid, Febbre Mediterranea Familiare, transttiretina, Apolipoproteina, Lisozima, Gelsolina, Cistatina C, Proteina prionica, prioni, Alzheimer, dialisi, beta-2 microglobulina, microglobulina, Sernenogelina, Lattoferrina, Insulina, Prolattina, Fattore natriuretico atriale, Islet amyloid polipeptide, tubercolosi, lebbra, osteomielite, sindrome nefrosica, cardiomegalia, gammapatia monoclonale, macrofagi, insufficienza renale, tubulopatia, sindrome di Fanconi, cilindri, clindruria, Bence Jones, sindrome nefrosica, macroglossia, neuropatia periferica, cardiomiopatia, tunnel carpale, mgus, biopsia,
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AMILOIDOSI: MANIFESTAZIONI CLINICHE E DIAGNOSI (SOLO RIASSUNTO)
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