Le immunodeficienze primitive umorali comprendono un gruppo eterogeneo di sindromi caratterizzate da compromissione esclusiva o predominante della capacità di produrre normali quantità di anticorpi. Questo gruppo di immunodeficienze sono in genere la conseguenza della carenza di una delle tante molecole che assicurano la trasmissione all'ambiente intracellulare del segnale originato dalla stimolazione del BCR, cioè del recettore per l'antigene dell'antigene B. Il sistema di trasmissione richiede l'integrità non solo del BCR, ma di numerose altre molecole che permettono la comunicazione fra cellule e il corretto inoltro dei segnali all'interno delle cellule stesse. Se queste vie di comunicazione sono bloccate ne consegue l'arresto del normale processo di differenziazione dei progenitori B linfocitari e della maturazione dei linfociti B. La carenza di linfociti B si traduce nella diminuzione delle immunoglobuline con squilibri quantitativi fra le varie classi anticorpali.
Fra le forme più note ricordiamo: l'agammaglobulinemia di Bruton, causata dal deficit di BTK; il deficit di ICOS; di UNG; l'immunodeficienza comune variabile; il deficit isolato di IgA che è il deficit immunitario più frequente in assoluto.
La sintomatologia è molto variabile tanto che, mentre il deficit di IgA è quasi sempre asintomatico, in altri è necessario effettuare una profilassi/terapia con antibiotici e immunoglobuline per prevenire e combattere le infezioni ricorrenti e gravi.
In questo articolo introduciamo il lettore nel mondo delle immunodeficienze primitive congenite discutendo alcuni concetti generali legati alla classificazione, alla clinica, alla diagnosi e terapia di queste sindromi che sono trattate in dettaglio in altre sezioni del sito www.emopatie.it.