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Autore: Vincenzo Cordiano
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Ricevuto il 28-5-2006 Pubblicato il 3-6-2006
Riassunto
Le immunodeficienze primitive (IP) sono delle rare sindromi genetiche, quasi sempre trasmesse ereditariamente, che si manifestano in tenera età con infezioni ricorrenti. Se ne conoscono oltre 100 tipi, e la lista diviene sempre più nutrita man mano che si scoprono nuovi difetti molecolari. Pur essendo così numerose le IP possono essere suddivise in 4 grandi categorie a seconda del tipo cellulare principalmente interessato dal difetto: deficit dell'immunità umorale, deficit combinati dell'immunità umorale e cellulare, deficit dei fagociti e deficit del complemento.
Pur non avendo valore diagnostico assoluto, il tipo di infezioni ricorrenti e l'età d'esordio, assieme all'eventuale presenza di altre malformazioni, aiutano ad indirizzarsi verso la corretta diagnosi. Questa richiede sempre delle indagini molto sofisticate, al fine di instaurare la corretta terapia e valutare le indicazioni al trapianto di midollo che rimane ancora oggi l'unica terapia in grado di guarire molte delle IP. In questo articolo introduttivo, saranno illustrate le caratteristiche principali delle diverse categorie di IP.
Il lavoro contiene inoltre una breve sinossi sui principali organi e tessuti del sistema immunitario, che può risultare utile come introduzione alle monografie che trattano in modo particolareggiato e approfondito le singole malattie da immunodeficienza
Parole chiave
Immunodeficienza primitiva, agammaglobulinemia, linfociti B e T, macrofagi, fagociti, infezioni, complemento, SCID, plasmacellule, immunoglobuline, anticorpi, infezioni.
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IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE O CONGENITE - INTRODUZIONE
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