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Autore: Vincenzo Cordiano
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Sindrome da immunodeficienza combinata variabile (SCID)- Introduzione
Riassunto
Riassunto Le immunodeficienze primitive combinate sono un gruppo eterogeneo di sindromi determinate da differenti lesioni genetiche che causano anomalie della differenziazione e/o della funzione sia dei linfociti T che dei linfociti B. Sono note con la sigla inglese SCID o Severe Immune Deficiency Combined. Sono difetti monogenici, ognuno dei quali è causato dalla carenza totale o parziale di una fra le tante molecole che intervengono nella traduzione del segnale da recettori di membrana all'ambiente intracellulare.
Fra le più note sono la X-SCID o SCID-XL, trasmessa come carattere legato al sesso; la SCID dadeficit di Jak3 e quelle da deficit di ZAP-70; da deficit di Adenosina Deaminasi e Purin-Nucleoside Fosforilasi, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Nonostante siano in gioco un numero elevato di lesini molecolari, le SCID si manifestano tutte con infezioni gravi e ricorrenti fina dalle prime settimane di vita, diarrea cronica, ritardo di accrescimento. La terapia di scelta è rappreentata dal trapainto di midollo.
I pazienti ricevono in genere terapia con antibiotici e immunoglobuline per la profilassi e la terapia delle infezioni.
In questo articolo introduciamo il lettore nel complesso argomento delle immunodeficienze combinate, illustrando le linee generali dei difetti molecolari più importanti, e i principi della diagnosi e della terapia di queste rare ma importanti sindromi.
Parole chiave
SCID, immunodeficienza, Graft versus Host Disease (GVHD), Severe Immune Deficiency combined, eritrodermia, sindrome di Di George, fitoemoagglutinina, Candida, tossoide tetanico, ipogammaglobulinemia, anergia, linfocitopenia, Candidosi mucocutanea cronica, Wiskott-Aldrich, Atassia-teleangiectasia, Malattia linfoproliferativa legata al sesso, IFN-g, terapia genica, infezioni, immunoglobuline.
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SCID - INTRODUZIONE
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