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Autore: Vincenzo Cordiano

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SCID da deficit di JAK3

Riassunto

Le Janus kinasi (Jak) sono delle tirosinchinasi non recettoriali conservate durante la filogenesi e distribuite ubiquitariamente nelle cellule dei mammiferi. Nell'uomo si conoscono 4 membri della famiglia JaK: Jak 1-3 e Tyk2 o Tyrosin kinase 2. Negli ultimi anni è divenuto sempre più evidente l'importanza del ruolo svolto da queste tirosinchinasi nella patogenesi di numerose malattie umane: immunodeficienze congenite, leucemie acute e malattie mieloproliferative croniche tanto per ricordarne alcune. Mutazioni genetiche della via di trasmissione intracellulare del segnale alla quale partecipano la catena comune gamma cg e Jak3 causano la maggioranza dei casi di sindrome da immunodeficienza combinata (SCID) T-B+, caratterizzate da un'assenza pressoché totale dei linfociti T circolanti e da un numero normale o addirittura aumentato di linfociti B. Il deficit di Jak3 (OMIM 600802) è trasmesso come carattere autosomico recessivo e si manifesta, in genere poche settimane dopo la nascita, con le caratteristiche cliniche classiche della SCID: infezioni gravi ricorrenti, diarrea cronica intrattabile, difetti di crescita, mughetto. È oggi possibile la diagnosi prenatale del deficit di JAK3. La terapia di prima scelta del deficit di JAK 3 è costituita dal trapianto di midollo allogenico. In attesa della procedura i bambini sono sottoposti a profilassi/terapia delle infezioni con antibiotici ed immunoglobuline e agli altri provvedimenti tipicamente adottati nella SCID atti ad impedire l'insorgenza di gravi complicanze infettive minacciose per la vita dei pazienti affetti da deficit di JAK3. Parole chiave (keywords) SCID, immunodeficienza, Severe Combined Immunodeficiency, JAK3, JAK, STAT, IL-2, interleuchine, catena comune gamma, SCID T-B+, mutazioni, infezioni, mughetto, diarrea cronica, linfocitopenia, diagnosi prenatale, trapianto di midollo, immunoglobuline, antibiotici

Parole chiave

SCID, immunodeficienza, Severe Combined Immunodeficiency, JAK3, JAK, STAT, IL-2, interleuchine, catena comune gamma, SCID T-B+, mutazioni, infezioni, mughetto, diarrea cronica, linfocitopenia, diagnosi prenatale, trapianto di midollo, immunoglobuline, antibiotici

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