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Autore: Vincenzo Cordiano

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Le sindromi con immunodeficienza combinata o SCID rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie derivanti dall'anomalo sviluppo e funzione sia dei linfociti T che di quelli B. Ad oggi si conoscono almeno dieci difetti molecolari in grado di causare SCID. Le SCID sono causate, infatti,da mutazioni di geni che codificano per proteine che fanno parte dei complessi sistemi di comuicazione fra cellule e di trasmissione all'interno della cellula dei segnali derivati dalla stimolazione di recettori di superficie della membrane. Le SCID possono essere trasmesse ereditariamente come caratteri X-L (X-linked o legate al sesso), autosomica recessiva (AR) o autosomica dominante (AD). La forma più frequente in assoluto è la SCID X-L causata dal deficit della catena comune gamma, una proteina che svolge un ruolo essenziale nella trasmissione dei segnali originati dalla stimolazione dei recettori di numerose interleuchine (IL): IL-2, IL -4, IL -7, IL -9, IL-15 e IL-21. Le conseguenze del deficit sono un blocco della maturazione dei linfociti T con gravi ripercussioni sulla risposta immunitaria che in questi pazienti è seriamente compromessa spiegandosi le gravi infezioni recidivanti che insorgono fin dalle prime settimane di vita. I sintomi tipici della SCID X-L sono simili a quelli delle altre forme di immunodeficienza severa combinata: gravi infezioni ricorrenti, soprattutto a carico delle vie respiratorie e del tratto gastrointestinale, diarrea cronica, ridotta velocità di crescita. Il solo trat...

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