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Autore: Vincenzo Cordiano
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SCID T-B-NK+
Riassunto
La forma più grave di SCID è rappresentata dal fenotipo T-B-NK+, la quale rappresenta circa il 25-50% del totale dei casi di SCID . I bambini con SCID T-B-NK+ (OMIM 601457) manifestano molto presto dopo la nascita infezioni gravi, ritardata crescita con notevole riduzione o assenza del numero e della funzione dei linfociti B e T, mentre le cellule NK sono normali per numero e funzione. Questa forma di SCID è causata nell’uomo da mutazioni di almeno tre geni distinti coinvolti nella ricombinazione V(D)J dei recettori di membrana linfocitari, le immunoglobuline (Ig) nei linfociti B e il TCR nei linfociti T: RAG-1, RAG-2 e Artemis. Recentemente è stata descritta per la prima volta anche una mutazione a carico del gene per la DNA ligasi IV.
Alcune delle proteine codificate da questi geni intervengono anche nella riparazione del DNA, cosicché in alcuni casi ci può essere anche un’alterata sensibilità alle radiazioni e alla chemioterapia. Da un punto di vista clinico è possibile suddividere la SCID T-B-NK+ in almeno quattro gruppi: deficit di RAG-1 o RAG-2, sindrome di Omenn, SCID Athascaban, SCID con sensibilità alle radiazioni. In tutte, già nei primi mesi di vita, i bambini presentano infezioni ricorrenti, diarrea cronica, ritardo di crescita. La terapia risolutiva consiste nel trapianto di midollo ed, in un futuro, molto probabilmente, la terapia genica potrebbe diventare la terapia di scelta.
In questo articolo sono discussi l’eziopatogenesi, le manifestazioni cliniche, i criteri diagnostici e la terapia della SCID T-B-NK+.
Parole chiave
SCID, x-scid, SCID-x1, Severe combined Immunodeficiency, deficit immunitario, diarrea cronica, ritardo accrescimento, immunodeficienza
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SCID T-B-NK+
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