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Autore: Vincenzo Cordiano
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Ricevuto il 28-5-2006 Pubblicato il 12-06-2006
Agammaglobulinemia a trasmissione autosomica recessiva
Autore: Vincenzo Cordiano
I pazienti con Agammaglobulinemia Autosomica Recessiva (AAR) causata da mutazioni dei geni della catena pesante m delle immunoglobuline, del gene l5, del gene Iga (CD79a ) o del gene BLNK non sono facilmente fra di loro distinguibili clinicamente né con i comuni esami di laboratorio di routine (1, 8). Tutte queste molecole sono importanti per la transizione della maturazione dei pro-B linfociti a pre-B linfociti; in loro assenza la maturazione dei B linfociti è quindi bloccata in uno stadio molto precoce, causando l'assenza dei B linfociti maturi nel midollo e nel sangue periferico (3).
Nelle famiglie finora identificate con difetti del gene per la catene m, il cui locus è sul cromosoma 14q32.33, il primo membro scoperto era sempre un maschio al quale era stata diagnosticata una XLA o agammaglobulinemia legata ala sesso; una possibile diagnosi alternativa era considerata dopo l'identificazione di una donna affetta nella stessa famiglia, oppure dopo che gli studi molecolari non avevano identificato mutazioni di BTK. Tuttavia l'epoca d'insorgenza era più precoce rispetto alla XLA e l'incidenza di complicanze sembra essere più elevata nei pazienti con difetti della catena m (5). Quasi la metà dei 19 pazienti finora identificati ebbe gravi infezioni da enterovirus e/o neutropenia. Queste differenze possono essere dovute al fatto che le anomalie della catena m provocano un completo blocco della transizione da p...
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AGAMMAGLOBULINEMIA A TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVA
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