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Autore: Vincenzo Cordiano
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Riassunto
Il deficit di IkKg (OMIM 300291), noto anche come deficit di NEMO (NF-kappa-B Essential Modulator), è una rara malattia congenita caratterizzata da anomalo sviluppo dei denti, dei capelli e delle ghiandole sudoripare. È causata da mutazioni del gene IkKg ed è trasmessa come carattere autosomico recessivo legato al sesso (X-linked). Il pazienti con deficit di IkKg ? mostrano un fenotipo molto variabile in parte sovrapponibile con quello della sindrome da iper IgM. Il trattamento di questi pazienti richiede una terapia/profilassi con immunoglobuline ed una terapia antibiotica a largo spettro spesso continuativa come nel caso delle infezioni da micobatteri. La terapia sostituiva con citochine tipo IL-12 o IFNg, la cui sintesi è ridotta anche in vitro da parte dei monociti stimolati, potrebbe apportare qualche beneficio; lo stesso dicasi per il trapianto di midollo
Parole chiave (keywords)
NEMO, deficit di nemo, sindrome da iper IgM, agammaglobulinemia, ipogammaglobulinemia, deficit di IkKg, NF-kappa, IL-12,IFNg, NFkB
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DEFICIT DI NEMO
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