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Ricevuto il 31-01-2007 Accettato il 2-2-207

Linfoistiocitosi Emofagocitiche - Epidemiologia e Patogenesi

Autore: Vincenzo Cordiano

Riassunto

Le linfoistiocitosi emofagocitiche (Hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH) sono un gruppo di disordini caratterizzati da attivazione e proliferazione non neoplastica dei macrofagi che porta ad incontrollata fagocitosi di eritrociti, piastrine, linfociti da parte delle cellule del sistema reticolo-endoteliale e dei loro precursori midollari.
Le linfoistiocitosi emofagocitiche, sia familiari che acquisite, si distinguono per l'accumulo di linfociti T e di macrofagi attivati nei tessuti normali, e costituiscono il sottogruppo più frequente della classe II delle istiocitosi. Esse hanno in comune una risposta immunitaria che, sebbene sia eccessiva per intensità e persistenza temporale, è incapace di eliminare gli stimoli dai quali è stata innescata. Anche se inefficace, la risposta immunitaria può mettere in pericolo la vita del paziente, a meno che non venga arrestata da un appropriato trattamento.
In Italia l'incidenza annua è di circa 1,2 ogni milione di nuovi nati ; il dato è in aumento, probabilmente grazie al miglioramento delle metodiche diagnostiche. Nel Sud l'incidenza è circa tre volte superiore rispetto alle altre aree del Paese. Le forme acquisite si osservano nel corso di numero malattie infettive o neoplastiche e, a differenza delle forme familiari, non hanno difetti genetici noti. Nelle forme familiari si conoscono alcuni difetti genetici che compromettono la sintesi della perforina e di altre proteine necessarie per la mobilità dei granuli citossici dei linfociti T e delle cellule NK e per il rilascio della perforina stessa e di altri enzimi che eliminano le cellule infettate da virus e le cellule tumorali.
In questo articolo discutiamo i dati più recenti della letteratura sull'epidmiologia e la patogenesi molecolare delle linfoistiocitosi emofagocitiche genetiche ed acquisite. In un altro articolo sono trattate la diagnosi, la prognosi e la terapia di queste rare sindromi.

Parole chiave (keywords)

Linfoistiocitosi emofagocitica, istiociti, macrofagi, eritrofagocitosi, istiocitosi, FHLH, perforina, citolisi, UNC13D, Sintassina-11, STX-11, t-sNARE, sindrome Griscelli, Chèdiak-Higashi, LYST, RAB27A, albinismo, ipopigmentazione, XLP sindrome di partilo, X-Lymphoproliferative disease, attività citolitica, leishmaniosi, HLH, EBV,Hemophagocytic lymphohistiocytosis, Virus-associated hemophagocytic syndrome, VAHS, IAHS, Infection-associated hemophagocytic sindrome,intolleranza proteica con lisinuria, Lymphoma-associated hemophagocytic sindrome, LHAS, deficit multiplo di solfatasi, sulfatasi, linfoma, MUNC 13-4, linfociti T CD8+, cellule natura killer, NK, IL-6,IL-8, IL-10, IL-12), IFN-g , TNF-a , M-CSF, Macrophage inflammatory protein, MIP-a,citochine, chemochine, interleuchine, sCD25, CD25, apoptosi, Tumor Necrosis Factor, Interferon, emofagocitosi, sCD95L, CD95L, APC, Antigen Presenting Cells

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