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Ricevuto il 31-01-2007 Accettato il 2-2-207
La sindrome di Kostman o agranulocitosi infantile
Autore: Vincenzo Cordiano
Riassunto
La sindrome di Kostman o agranulocitosi infantile è una fra le tante forme cliniche di neutropenia congenita grave geneticamente determinate. È trasmessa come carattere autosomico recessivo e si manifesta con infezioni gravi e ricorrenti fin dalle prime settimane di vita. La patogenesi e il difetto molecolare di base sono sconosciuti. In particolare non sono state evidenziate mutazioni del gene ELA2 che codifica per l’elastasi neutrofila, la proteina mutata responsabile della neutropenia ciclica e della maggioranza dei casi di neutropenia cronica grave a trasmissione autosomica dominante e sporadici. Prima del 1987, anno d’introduzione in terapia del G-CSF, i bambini morivano invariabilmente a causa delle complicanze infettive. L’unica terapia in grado di guarire definitivamente i pazienti è rappresentata dal trapianto di midollo. In questa rassegna illustriamo le principali caratteristiche della s. di Kostman e della neutropenia congenita grave, le basi genetiche delle principali varianti finora identificate, i risultati della terapia con i fattori di crescita granulocitopoietico e del trapianto di midollo.
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Parole chiave (keywords)
Sindrome di Kostman, neutropenia cronica grave, agranulocitosi, leucopenia, monocitosi,ELA2, Notch2, Notch, infezioni, filgrastim, lenograstim,G-CSF, trapianto di midollo,
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